Kaj je multipla sistemska atrofija?
Multipla sistemska atrofija (MSA) je redka progresivna nevrološka bolezen, ki
je posledica izgube nevronov v določenih delih možganov. Odraža se
predvsem z motnjami delovanja avtonomnega živčevja in motoričnega
sistema. Glede na to, kateri deli možganov so najbolj prizadeti, ločimo več
podtipov MSA.
Pri sporadični olivo-ponto-cerebelarni atrofiji (sOPCA) se primarno pojavijo
motnje ravnotežja, kordinacije in govora. Za striato-nigralno degeneracijo
(SND) so v začetku značilni znaki parkinsonizma: bradikinezija (pomeni
upočasnjene gibe), rigidnost (pomeni otrdelost mišic) in tremor (tresenje).
Shy-Drager-jev sindrom se kaže z motnjami v uravnavanju krvnega tlaka,
težavami z uriniranjem in (pri moških pacientih) z motnjami spolnih funkcij.
Vse to prevladuje v začetku poteka bolezni.
Ker je obilica strokovnih izrazov v preteklosti povzročala zmedo ne le pri
pacientih, pač pa tudi med zdravniki, se danes raje poslužujemo naslednjih
kratic: MSA-tip P (namesto SND), če v klinični sliki prevladujejo znaki
parkinsonizma, in MSA-tip C (sOPCA), če prevladujejo znaki okvare malih
možganov (cerebelarni znaki). Termin Shy-Drager-jev sindrom naj se ne bi
uporabljal, saj avtonomna/urinarna disfunkcija prizadene praktično vsakega
pacienta.
MSA se enako pogosto pojavlja pri moških in ženskah. Simptomi se v
povprečju pojavijo v 6. dekadi. Prevalenca je 3 do 4,4/100 000 / približno
4/100 000. Večina pacientov z diagnozo MSA nima dobre prognoze.
Povprečno preživetje po nastopu bolezni je 9 let.
Razlog propada celic pri MSA ostaja neznan, vendar vpliv dednih dejavnikov
ni dokazan. Prav tako bolezen ni nalezljiva.
Diagnoza:
Zaradi zelo raznolike simptomov in znakov, s katerimi se lahko kaže MSA, je
pogosto težko razlikovati med MSA in drugimi nevrodegenerativnimi obolenji,
kot so Parkinsonova bolezen, progresivna supranuklearna paraliza (PSP) ali
kortikobulbarna degeneracija (KBD). Diagnoza temelji na značilnem poteku
bolezni, fizičnem pregledu in rezultati nekaterih testiranj, med katerimi je več
vrst tehnik preslikavanja možganov in testov za ugotavljanje avtonomnih
funkcij. Kljub temu lahko diagnozo dokončno potrdi le pregled možganskega
tkiva po smrti.
Simptomi:
Najpogostejši so:
z otrdelost mišic/rigidnost
z bradikinezija
z težave z vzdrževanjem ravnotežja, nespretnost
z težave z uriniranjem
z impotenca pri moških
z ortostatska hipotenzija ( to je znaten padec krvnega tlaka ob vstajanju
iz sedečega ali ležečega položaja, ki povzroči omotico ali celo
omedlevico, utrujenost, meglen vid in bolečine v glavi ali vratu )
z težave z govorom
z težave s požiranjem
z motnje spanja
z zaprtost
z (blag upad intelektualnih sposobnosti)
z odsotnost znojenja
POMEMBNO:
Diagnoza MSA ne pomeni, da se bodo pri prizadetem pojavili vsi simptomi!
Zdravljenje:
Trenutno ni zdravila za MSA. Cilj simptomatske terapije je zmanjašati
simptome, povezane z MSA, ki ovirajo življenje. Cerebelarno ataksijo (slaba
koordinacija in tresenje okončin ob seganju po cilju, nesigurna drža,
momljajoč govor) le težko ublažimo z zdravili. Vsekakor pa bi morali vsi
pacienti z MSA prejemati dopaminsko nadomestno terapijo- vključno z
levodopo in dopaminskimi agonisti, ki je uspešna pri 30% primerov. Za
lajšanje simptomov ortostatske hipotenzije je na voljo vrsta farmakoloških in
fizičnih ukrepov: hrana, bogata s soljo, spanje z dvignjenim vzglavjem,
uporaba elastičnih nogavic, pomagale pa bodo tudi nizke doze
fludrokortizona in midodrina.
Urogenitalne simptome je mogoče učinkovito obvladovati: pacienta zato
napotimo k specialistu uronevrologu.
Nezadržnega napredovanja bolezni za zdaj ni mogoče zadržati ali ustaviti z
nobenimi zdravili. Pričakujemo pa lahko, da bodo z boljšim razumevanjem
mehanizmov celične smrti pri MSA na voljo tudi nove strategije zdravljenja.
Pred kratkim je steklo multicentrično preizkušanje riluzola, blokatorja
sproščanja glutamata, ki bi pri MSA utegnil imeti nevroprotektivni učinek.
